(圖片來源Instagram)每天早上起來,對(duì)自己或者子那一頭用子都梳不開纏成一團(tuán)死瘩、恨不得接剪掉的打頭發(fā),你是感到十分苦和沮喪?世上還真有一罕見的遺傳,會(huì)讓一些的頭發(fā)打結(jié)完全無法梳,著名的物學(xué)家阿爾伯?愛因斯坦是其中之一愛因斯坦:以為是我不梳頭嗎?嗚嗚|PDP看過愛因斯坦片的人都知,每張照片面的他都是發(fā)亂糟糟、修邊幅的“毛”形象,多人認(rèn)為這愛因斯坦忙科學(xué)研究,暇打扮自己論證。實(shí)際,愛因斯坦一頭蓬松的發(fā)與一種名難梳頭發(fā)綜征(Uncombable hair syndrome,UHS,又名蓬發(fā)合征)的罕病有關(guān)?;?這種罕見病人群的頭發(fā)構(gòu)會(huì)有不同度地異常,常發(fā)生在年為 3 個(gè)月到 12 歲之間的孩子患者的頭發(fā)逐漸變成銀色或稻草色并豎立在頭上,向著四八方生長(zhǎng),法用梳子把梳順或者壓。其癥狀會(huì)著年齡的增而得到緩解參考資料 [2]1845 年在德國(guó)出版的一篇兒故事就以難頭發(fā)綜合征者為原型,造了一個(gè)名“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年,法國(guó)研究人首次在文獻(xiàn)詳細(xì)記錄并述了難梳頭綜合征,但病在當(dāng)時(shí)是其罕見,直 90 年代末所報(bào)道的例也僅有 60 例。2016 年,法國(guó)國(guó)家衛(wèi)生究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國(guó)國(guó)家科研究中心的事正式確定其遺傳原因并將研究結(jié)發(fā)表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對(duì)來自歐各地 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征孩子進(jìn)行了 DNA 測(cè)序,將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的的 DNA 序列進(jìn)行了較,結(jié)果發(fā)患有難梳頭綜合征的孩中有三個(gè)基發(fā)生了突變正常和患病發(fā)結(jié)構(gòu)對(duì)比|Wikipedia人的毛發(fā)分為毛和毛根兩部,毛干是露皮膚之外的分,即毛發(fā)可見部分;根是毛發(fā)的內(nèi)部分,下可深入到皮組織。人的發(fā)中有肽基氨酸脫亞氨 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶組蛋白和毛明蛋白三個(gè)毛干形成和善發(fā)質(zhì)相關(guān)蛋白質(zhì)(分由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼)而基因突變好發(fā)生于此研究人員發(fā),這三個(gè)中要有一個(gè)基發(fā)生突變,足以讓孩子頭發(fā)變得難梳理。毛透蛋白是一種 TCHH 基因編碼的構(gòu)蛋白,作角蛋白型中絲的連接“梁”,它對(duì)干順利形成柱形橫纖維結(jié)構(gòu)至關(guān)重,此項(xiàng)研究 TCHH 基因變異導(dǎo)的病例占總例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前體蛋沒有活性,要修飾后才為成熟的蛋質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負(fù)責(zé) TCHH 翻譯后修飾的,有近 4% 的病例與之相關(guān),研究剩下約 25% 的病例仍然無法解釋左一、二顯了 UHS 患者發(fā)干的縱截面|參資料 [2]科學(xué)家們將有難梳頭發(fā)合征的孩子頭發(fā)放在顯鏡下觀察后現(xiàn):一般人頭發(fā)截面則圓型的,呈出光滑的圓體;該類罕病患者的頭的橫截面是角形、心型者腎形的,現(xiàn)出帶有紋的縱向凹槽,并且多個(gè)同的截面可出現(xiàn)在一根發(fā)上,這也得發(fā)絲在折光線時(shí)會(huì)和通人發(fā)絲不,從而產(chǎn)生閃發(fā)光的效。傾斜的線水平或垂直更好地傳達(dá)向和運(yùn)動(dòng)|考資料 [2]研究團(tuán)隊(duì)繼續(xù)在小鼠身生長(zhǎng)了正常胞和突變細(xì),結(jié)果發(fā)現(xiàn)有 PADI3 基因的小鼠會(huì)表現(xiàn)出規(guī)則、扭曲胡須,出生有波浪狀的發(fā)皮,在出后 4 周會(huì)改善;而 TCHH 基因突變則會(huì)導(dǎo)合成非常短蛋白質(zhì),而 KIF 基因功能幾乎完喪失。正常左)和生長(zhǎng) PADI3 基因(右)的小鼠后毛的 SEM 分析圖可以出,有突變因小鼠的大數(shù)毛發(fā)都很糙,表面呈不規(guī)則(白箭頭)|參資料 [2]除了大名鼎的科學(xué)家外在 2017 年的時(shí)候,英國(guó)《鏡報(bào)就報(bào)道了一有關(guān)難梳頭綜合征的消。一位名為拉?格蕾絲巴洛(Lyla Grace Barlow)的小姑娘因?yàn)殡y梳發(fā)綜合征而到苦惱不已萊拉自一歲就被確診患罕見病,她父母每天都要花費(fèi)大量時(shí)間為其打亂糟糟的頭。萊拉本人為頭發(fā)時(shí)常到自卑,于她的父母嘗了各種生物品(例如生素)試圖讓拉的頭發(fā)變溫順。(圖 SWNS)壞消息是由其遺傳性質(zhì)任何洗發(fā)水護(hù)發(fā)素都很將患者的頭捋順;好消是隨著萊拉大,大多數(shù)梳頭發(fā)綜合的患者都能十幾歲時(shí)擺這種完全不規(guī)矩、胡亂長(zhǎng)的頭發(fā)詛。如果一個(gè)童 50% 頭發(fā)有倒三形和凹槽狀干生長(zhǎng)的特,就可以診為患有難梳發(fā)綜合征。此,難梳頭綜合征可能我們想象的要常見,只許多人沒有擇去看醫(yī)生或者醫(yī)生也有意識(shí)到這難梳頭發(fā)綜征。(圖源絡(luò))雖然但,這樣看上發(fā)量很多的子!參考資:[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號(hào):科學(xué)帶回家 (ID:steamforkids),作者:萬?展開