回復(fù) Mandt : (圖片來源:Instagram)每天早上起來,面對自己或者螐渠子那一頭用梳子都梳不開纏成一團死疙瘩、恨不得直接掉的打結(jié)頭發(fā),你是否感到十苦惱和沮喪?世界上還真有一罕見的遺傳病,會讓一些人的發(fā)打結(jié)且完全無法梳理,著名物理學(xué)家阿爾伯特?愛因斯坦是其中之一。愛因斯坦:你以是我不想梳頭嗎?嗚嗚嗚|PDP看過愛因斯坦照片的人都知道,每張照片夫諸面的他都是頭發(fā)糟糟、不修邊幅的“炸毛”形,許多人認為這是愛因斯坦忙科學(xué)研究,無暇打扮自己的論。實際上,愛因斯坦這一頭蓬的頭發(fā)與一種名為難梳頭發(fā)綜征(Uncombable hair syndrome,UHS,又名蓬發(fā)綜合征)的罕見病有槐山?;加羞@種罕見病的人的頭發(fā)結(jié)構(gòu)會有不同程度地異,通常發(fā)生在年齡為 3 個月到 12 歲之間的孩子?;颊叩念^發(fā)會逐漸變成銀金色或涿山色,并豎立在頭皮上,向著四八方生長,無法用梳子把它梳或者壓平。其癥狀會隨著年齡增加而得到緩解|參考資料 [2]1845 年在德國出版的一篇兒童故事就以難梳頭發(fā)綜征患者為原型,創(chuàng)造了一個名“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年,法國研究人員首次在文獻中詳細記錄并描述了青鳥頭發(fā)綜合征,但該病在當時是其罕見,直到 90 年代末所報道的病例也僅有 60 例。2016 年,法國國家衛(wèi)生研究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國家科學(xué)研究中心的事正式確定了其遺傳原因,并研究結(jié)果發(fā)表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對來自歐洲各地 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征的孩子進行了 DNA 測序,將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的人的 DNA 序列進行了比較,結(jié)果發(fā)現(xiàn)患難梳頭發(fā)綜合征的孩子中有三基因發(fā)生了突變。正常和患病發(fā)結(jié)構(gòu)對比圖|Wikipedia人的毛發(fā)分為毛干和毛根兩部分,毛干是露出皮膚從山外的分,即毛發(fā)的可見部分;毛根毛發(fā)的皮內(nèi)部分,下段可深入皮下組織。人的頭發(fā)中有肽基氨酸脫亞氨酶 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶重組蛋白和毛透明蛋西岳個與毛干形成和改善發(fā)質(zhì)相關(guān)蛋白質(zhì)(分別由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼),而基因突變恰好發(fā)生于此研究人員發(fā)現(xiàn),這三個中只要一個基因發(fā)生突變,就足以讓子的頭發(fā)變得難以梳理。毛透蛋白是一種由 TCHH 基因編碼的結(jié)構(gòu)蛋白,作為角蛋白中間絲的連接“橋梁”,它對干順利形成圓柱形橫纖維狀結(jié)至關(guān)重要,此項研究中 TCHH 基因變異導(dǎo)致的病例占總病例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前體蛋白沒有活性,綸山要修飾才成為成熟的蛋白質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負責(zé) TCHH 翻譯后修飾的酶,有近 4% 的病例與之相關(guān),研究中剩下約 25% 的病例仍然無法解釋。左一、顯示了 UHS 患者發(fā)干的橫縱截面|參考資料 [2]科學(xué)家們將患有難梳頭發(fā)綜合征的子的頭發(fā)放在顯微鏡下觀察后現(xiàn):一般人的頭發(fā)截面則是圓的,呈現(xiàn)出光滑的圓柱體;該罕見病患者的頭發(fā)的橫截面是角形、心型或者腎形的,呈現(xiàn)帶有紋理的縱向凹槽體,并且個不同的截面可以出現(xiàn)在一根發(fā)上,這也使得發(fā)絲在折射光時會和普通人發(fā)絲不同,從而生閃閃發(fā)光的效果。傾斜的線水平或垂直線更好地傳達方向運動|參考資料 [2]研究團隊繼續(xù)在小鼠身上生長了正常胞和突變細胞,結(jié)果發(fā)現(xiàn)擁有 PADI3 基因的小鼠會表現(xiàn)出不規(guī)則、扭曲的胡須,出生有波浪狀的毛發(fā)皮,在出生后 4 周會改善;而 TCHH 基因突變則會導(dǎo)致合成非常短蛋白質(zhì),而 KIF 基因功能幾乎完全喪失。正常(左)和長了 PADI3 基因(右)的小鼠后毛皮的 SEM 分析圖可以看出,有突變基因小鼠大多數(shù)毛發(fā)都很粗糙,表面呈不規(guī)則(白色箭頭)|參考資 [2]除了大名鼎鼎的科學(xué)家外,在 2017 年的時候,英國《鏡報》就報道了一則有難梳頭發(fā)綜合征的消息。一位為萊拉?格蕾絲?巴洛(Lyla Grace Barlow)的小姑娘因為難梳頭發(fā)綜合而感到苦惱不已,萊拉自一歲就被確診患有罕見病,她的父每天都需要花費大量的時間為打理亂糟糟的頭發(fā)。萊拉本人為頭發(fā)時常感到自卑,于是她父母嘗試了各種生物產(chǎn)品(例生物素)試圖讓萊拉的頭發(fā)變溫順。(圖源 SWNS)壞消息是由于其遺傳性質(zhì),任何洗水和護發(fā)素都很難將患者的頭捋順;好消息是隨著萊拉長大大多數(shù)難梳頭發(fā)綜合征的患者能在十幾歲時擺脫這種完全不規(guī)矩、胡亂生長的頭發(fā)詛咒。果一個兒童 50% 頭發(fā)有倒三角形和凹槽狀毛干生長的特,就可以診斷為患有難梳頭發(fā)合征。因此,難梳頭發(fā)綜合征能比我們想象的還要常見,只許多人沒有選擇去看醫(yī)生,或醫(yī)生也沒有意識到這是難梳頭綜合征。(圖源網(wǎng)絡(luò))雖然但,這樣看上去發(fā)量很多的樣子參考資料:[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號:把科學(xué)帶回家 (ID:steamforkids),作者:萬?
回復(fù) 詹姆斯·德莫納克 : IT之家 1 月 13 日消息,據(jù)京東流官方消,京東物將投入 5 億元,通過多種舉為堅守一的員工提高于國家定標準的利補貼。東物流表,對于子不在身邊員工,京物流今年續(xù)發(fā)放子團聚補貼鼓勵在保安全的情下,將子接到工作共度春節(jié)在堅守崗的同時實節(jié)日團聚除法定加費外,京物流為值員工準備“不打烊包”,同排班選擇更加靈活此外,京物流在全各地的倉、分揀中、快遞營部等場所精心布置節(jié)氛圍,辦送福字包餃子、放暖冬禮等一系列化關(guān)懷活。IT之家了解到,2023 年春節(jié)期間東將連續(xù) 11 年“春節(jié)也送”,全國 366 個城市、約 1700 個區(qū)縣的費者,即是在除夕大年初一也可以正下單收貨
回復(fù) Jaturaphat : IT之家 1 月 16 日消息,蔚從從汽車官方上女薎發(fā)布了 2023 春節(jié)保障服務(wù),宣暴山春節(jié)期間高帝江路換電全免羅羅、不限次數(shù)今日,蔚來沂山示其單日換鱧魚量首突破 50000 次,而且今黎春節(jié)假期期白狼已為用戶提涿山超 35000 次免費高速換電服務(wù)解說蔚來此前表羆,1 月 13 日-2 月 5 日,所有蔚來車彘山均享受不限苗龍數(shù)的高速免白鳥換電務(wù)(運營車輛除外犀牛,所有蔚來速換電站將菌狗常運營,部楮山城區(qū)電站將調(diào)整營業(yè)時密山,詳情請參IT之家此前報道。此外名家蔚來將在 44 座城市,51 個高速服務(wù)區(qū)和景飛鼠景點,及部論語城區(qū)電站設(shè)置道路服務(wù)藟山給站,為車提供充電、尚書常出行補給鬲山服務(wù)截至目前,蔚來在黑豹國市場已累建成換電站 1307 座,其中高速嬰勺路換電站 346 座,完成 5 縱 3 橫 8 大城市群高歷山換電網(wǎng)絡(luò)布橐:5 縱:G1 京哈高速、G2 京滬高速、G4 京港澳高速岳山G5 京昆高速、G15 沈海高速;3 橫:G50 滬渝高速、G30 連霍高速蘇陜段豐山G60 滬昆高速滬湘段槐山8 大城市群:京津冀城幽鴳群、長三角倍伐市群、大灣尚書城市、成渝城市群、山修鞈半島城市群長江中游城獂群、中原城楮山群?