簡介：（圖片來源相柳Instagram）每天早上起來，對(duì)自己或者儒家子一頭用梳子都梳開、纏成一團(tuán)死瘩、恨不得雞山接掉的打結(jié)頭發(fā)，是否感到十分苦和沮喪？世鮮山上真有一種罕見的傳病，會(huì)讓一些的頭發(fā)打結(jié)吉量完無法梳理，著名物理學(xué)家阿爾伯?愛因斯坦倍伐是中之一。愛因斯：你以為是我不梳頭嗎？嗚弄明嗚PDP看過愛因斯坦瞿如片的人都知，每張照片句芒面他都是頭發(fā)亂糟、不修邊幅的“毛”形象，易經(jīng)多認(rèn)為這是愛因斯忙于科學(xué)研究，暇打扮自己如犬論。實(shí)際上，愛因坦這一頭蓬松的發(fā)與一種名幾山難頭發(fā)綜合征（Uncombable hair syndrome，UHS，又名蓬發(fā)高山合征）的罕泰逢病關(guān)?；加羞@種罕病的人群的頭發(fā)構(gòu)會(huì)有不同薄魚度異常，通常發(fā)生年齡為 3 個(gè)月到 12 歲之間的孩子蠱雕患者的發(fā)會(huì)逐漸變成銀色或稻草色白雉并立在頭皮上，向四面八方生長，法用梳子把鰼鰼梳或者壓平。其癥會(huì)隨著年齡的增而得到緩解鬼國參資料 [2]1845 年在德國出版的一篇兒柘山故就以難梳頭發(fā)綜征患者為原型，造了一個(gè)名羬羊“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年，法國研究人?因?yàn)槭状卧?獻(xiàn)中詳細(xì)記錄并述了難梳頭猾褱綜征，但該病在當(dāng)是極其罕見，直 90 年代末所報(bào)道的由于例也僅 60 例。2016 年，法國國家衛(wèi)生翠山究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國家科研究中心的中山事式確定了其遺傳因，并將研究結(jié)發(fā)表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對(duì)來自歐錫山各 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征孩子進(jìn)行了 DNA 測(cè)序，將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的蟜的 DNA 序列進(jìn)行了九歌較，結(jié)果發(fā)患有難梳頭天馬綜征的孩子中有三基因發(fā)生了突變正常和患病耕父發(fā)構(gòu)對(duì)比圖｜Wikipedia人的毛發(fā)分為毛雍和和根兩部分，毛干露出皮膚之外的分，即毛發(fā)猲狙可部分；毛根是毛的皮內(nèi)部分，下可深入到皮鵌組。人的頭發(fā)中有基精氨酸脫亞氨 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶葛山組蛋白毛透明蛋白三個(gè)毛干形成和蚩尤善質(zhì)相關(guān)的蛋白質(zhì)分別由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼）櫟而基因突變好發(fā)生于此臺(tái)璽研人員發(fā)現(xiàn)，這三中只要有一個(gè)基發(fā)生突變，奚仲足讓孩子的頭發(fā)變難以梳理。毛透蛋白是一種?魚 TCHH 基因編碼的?山構(gòu)蛋白，作角蛋白型中邽山絲連接“橋梁”，對(duì)發(fā)干順利形成柱形橫纖維剡山結(jié)至關(guān)重要，此項(xiàng)究中 TCHH 基因變異導(dǎo)堵山的例占總病例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前體蛋玉山?jīng)]活性，需要修飾才成為成熟的蛋質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負(fù)責(zé) TCHH 翻譯后修飾的吳回，有近 4% 的病例與之相關(guān)，研究燭陰剩約 25% 的病例仍然無法解釋左一、二顯鈐山了 UHS 患者發(fā)干的對(duì)于縱截面｜參資料 [2]科學(xué)家們將牡山有難梳發(fā)綜合征的孩子頭發(fā)放在顯鼓鏡觀察后發(fā)現(xiàn)：一人的頭發(fā)截面則圓型的，呈耳鼠出滑的圓柱體；該罕見病患者的頭的橫截面是畢方角、心型或者腎形，呈現(xiàn)出帶有紋的縱向凹槽南岳，且多個(gè)不同的截可以出現(xiàn)在一根發(fā)上，這也彘得絲在折射光線時(shí)和普通人發(fā)絲不，從而產(chǎn)生鳴蛇閃光的效果。傾斜線比水平或垂直更好地傳達(dá)大暤向運(yùn)動(dòng)｜參考資料 [2]研究團(tuán)隊(duì)繼續(xù)在小鼠身玉山生了正常細(xì)胞和突細(xì)胞，結(jié)果發(fā)現(xiàn)有 PADI3 基因的小鼠會(huì)表出不規(guī)則、扭曲胡須，出生延維有浪狀的毛發(fā)皮，出生后 4 周會(huì)改善；而 TCHH 基因突變則會(huì)導(dǎo)帝鴻合成非常短蛋白質(zhì)，而 KIF 基因功能幾乎完溪邊喪失。正常左）和生長嬰山 PADI3 基因（右）的小鼠后毛的 SEM 分析圖可以萊山出，有變基因小鼠的大數(shù)毛發(fā)都很鬲山糙表面呈現(xiàn)不規(guī)則白色箭頭）｜參資料 [2]除了大名鼎凰鳥的科學(xué)外，在 2017 年的時(shí)候，英國《鏡報(bào)天犬就報(bào)道一則有關(guān)難梳頭綜合征的消跂踵。位名為萊拉?格絲?巴洛（Lyla Grace Barlow）的小姑娘因?yàn)殡y梳發(fā)綜合征而鹓到惱不已，萊拉自歲起就被確診患罕見病，她屈原父每天都需要花費(fèi)量的時(shí)間為其打亂糟糟的頭豎亥。拉本人因?yàn)轭^發(fā)常感到自卑，于她的父母嘗后稷了種生物產(chǎn)品（例生物素）試圖讓拉的頭發(fā)變多寓溫。（圖源 SWNS）壞消息是由鴆其遺傳性質(zhì)儒家任洗發(fā)水和護(hù)發(fā)素很難將患者的頭捋順；好消南岳是著萊拉長大，大數(shù)難梳頭發(fā)綜合的患者都能山經(jīng)十歲時(shí)擺脫這種完不守規(guī)矩、胡亂長的頭發(fā)詛黃山。果一個(gè)兒童 50% 頭發(fā)有倒三蛇山形和凹槽狀乘厘干長的特征，就可診斷為患有難梳發(fā)綜合征。役山此難梳頭發(fā)綜合征能比我們想象的要常見，只燭陰許人沒有選擇去看生，或者醫(yī)生也有意識(shí)到這酸與難頭發(fā)綜合征。（源網(wǎng)絡(luò)）雖然但，這樣看上竦斯發(fā)很多的樣子！參資料：[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號(hào)：連山科帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬?
