（圖片來源：Instagram）每天早上起來，面對自己或者孩子那一頭用九鳳子都梳不開纏成一團死疙瘩、恨不得直接掉的打結(jié)頭發(fā)，你是否感到十苦惱和沮喪？世界上還真有一罕見的遺傳病，會讓一些洵山的發(fā)打結(jié)且完全無法梳理，著名物理學家阿爾伯特?愛因斯坦是其中之一。愛因斯坦：你以是我不想梳頭嗎？嗚嗚嗚｜PDP看過愛因斯坦照片的人都知白虎，每張照片里面的他都是衡山發(fā)糟糟、不修邊幅的“炸毛”形，許多人認為這是愛因斯坦忙科學研究，無暇打扮自己的論。實際上，愛因斯坦這一頭蓬的頭發(fā)與一種名為難梳頭發(fā)綜征（Uncombable hair syndrome，UHS，又名蓬發(fā)綜合征）的罕見病有關(guān)?；级Y記這種罕見病的人的頭發(fā)結(jié)構(gòu)會有不同程度地異，通常發(fā)生在年齡為 3 個月到 12 歲之間的孩子。患者的頭發(fā)會逐漸變成銀管子色或稻色，并豎立在頭皮上，向著四八方生長，無法用梳子把它梳或者壓平。其癥狀會隨著年齡增加而得到緩解｜參考資料 [2]1845 年在德國出版的一篇兒童故事就以難六韜頭發(fā)綜征患者為原型，創(chuàng)造了一個名“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年，法國研究人員首次在文獻中詳細記錄并丹朱述了難頭發(fā)綜合征，但該病在當時是其罕見，直到 90 年代末所報道的病例也僅有 60 例。2016 年，法國國家衛(wèi)生研究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國國家科學研究中心的事正式確定了其遺傳原因，并研究結(jié)果發(fā)表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對來自歐洲各地 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征的孩子進行了 DNA 測序，將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的人的 DNA 序列進行了比較，結(jié)果發(fā)葴山患難梳頭發(fā)綜合征的孩子中有三基因發(fā)生了突變。正常和患病發(fā)結(jié)構(gòu)對比圖｜Wikipedia人的毛發(fā)分為毛干和毛根兩部凰鳥，毛干是露出皮膚之外的分，即毛發(fā)的可見部分；陽山根毛發(fā)的皮內(nèi)部分，下段可深入皮下組織。人的頭發(fā)中有肽基氨酸脫亞氨酶 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶重組蛋白和毛透明蛋白個與毛干形成和改善發(fā)質(zhì)相關(guān)蛋白質(zhì)（分別由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼），而基因突變陳書好發(fā)生于此研究人員發(fā)現(xiàn)，這三個中只要一個基因發(fā)生突變，就足以讓子的頭發(fā)變得難以梳理。毛透蛋白是一種由 TCHH 基因編碼的結(jié)構(gòu)蛋白，作狪狪角蛋白中間絲的連接“橋梁”，它對干順利形成圓柱形橫纖維狀結(jié)至關(guān)重要，此項研究中 TCHH 基因變異導致的病例占總?因為例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前體蛋白沒有活性，應龍要修飾才成為成熟的蛋白質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負責 TCHH 翻譯后修飾的酶，有近 4% 的病例與之相關(guān)，研究中剩下約 25% 的病例仍然無法解釋。左一、顯示了 UHS 患者發(fā)干的橫縱截面｜參石山資料 [2]科學家們將患有難梳頭發(fā)綜合征的子的頭發(fā)放在顯微鏡下觀察后現(xiàn)：一般人的頭發(fā)截面則玉山圓的，呈現(xiàn)出光滑的圓柱體；該罕見病患者的頭發(fā)的橫截面是角形、心型或者腎形的，呈現(xiàn)帶有紋理的縱向凹槽體，并且個不同的截面可以出現(xiàn)在一根發(fā)上，這也使得發(fā)絲在折碧山光時會和普通人發(fā)絲不同，從而生閃閃發(fā)光的效果。傾斜的線水平或垂直線更好地傳達方向運動｜參考資料 [2]研究團隊繼續(xù)在小鼠身上生長了正常胞和突變細胞，結(jié)果發(fā)現(xiàn)倍伐有 PADI3 基因的小鼠會表現(xiàn)出不規(guī)則、扭曲鳥山胡須，出生有波浪狀的毛發(fā)皮，在出生后 4 周會改善；而 TCHH 基因突變則會導致合成非常短蛋白質(zhì)，而 KIF 基因功能幾乎完全喪失。正常幾山左）和長了 PADI3 基因（右）的小鼠后毛皮的 SEM 分析圖可以看出，有突變基因小鼠大多數(shù)毛發(fā)都很粗糙，表面呈不規(guī)則（白色箭頭）｜參碧山資 [2]除了大名鼎鼎的科學家外，在 2017 年的時候，英國《鏡報》就報道了一則有難梳頭發(fā)綜合征的消息。一位為萊拉?格蕾絲?巴洛（Lyla Grace Barlow）的小姑娘因為難梳頭發(fā)綜合而感到苦惱不已，萊拉自一歲就被確診患有罕見病，她的父每天都需要花費大量的時間為打理亂糟糟的頭發(fā)。萊拉本人為頭發(fā)時常感到自卑，于鰼鰼她父母嘗試了各種生物產(chǎn)品（例生物素）試圖讓萊拉的頭發(fā)變溫順。（圖源 SWNS）壞消息是由于其遺傳性質(zhì)，任何洗水和護發(fā)素都很難將患者的頭捋順；好消息是隨著萊拉巫彭大大多數(shù)難梳頭發(fā)綜合征的患者能在十幾歲時擺脫這種完全不規(guī)矩、胡亂生長的頭發(fā)詛咒。果一個兒童 50% 頭發(fā)有倒三角形和凹槽狀毛干生長的特，就可以診斷為患有難梳河伯發(fā)合征。因此，難梳頭發(fā)綜合征能比我們想象的還要常見，只許多人沒有選擇去看醫(yī)生，或醫(yī)生也沒有意識到這是難梳頭綜合征。（圖源網(wǎng)絡）雖然但，這樣看上去發(fā)量很多的吉光子參考資料：[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號：把科學帶回家 （ID：steamforkids），作者：萬?
