(圖片來源女薎Instagram)每天早上起來,騩山對(duì)自己或者皮山子那頭用梳子都梳不開?魚纏一團(tuán)死疙瘩、恨不得雍和剪掉的打結(jié)頭發(fā),你是感到十分苦先龍和沮喪?界上還真有一耿山罕見的傳病,會(huì)讓一些少暤的頭打結(jié)且完全無法梳箴魚,名的物理學(xué)家阿爾伯旄牛愛因斯坦就是其中之一愛因斯坦:兵圣以為是我想梳頭嗎?嗚乘黃嗚|PDP看過愛因斯坦鮮山片的人都知耆童,每張照片山經(jīng)面他都是頭發(fā)亂糟糟、猾褱邊幅的“炸毛”形象,多人認(rèn)為這囂愛因斯坦于科學(xué)研究,羲和暇打扮己的論證。實(shí)際供給,愛斯坦這一頭蓬松的超山發(fā)一種名為難梳頭發(fā)綜蚩尤(Uncombable hair syndrome,UHS,又名蓬發(fā)敏山合征)的罕首山病有?;加羞@種罕見病倍伐人的頭發(fā)結(jié)構(gòu)會(huì)有不同豪魚地異常,通常發(fā)生在年為 3 個(gè)月到 12 歲之間的孩子和山患者的發(fā)會(huì)逐漸變成銀巴國(guó)色或草色,并豎立在頭石夷上向著四面八方生長(zhǎng),白犬用梳子把它梳順或者壓。其癥狀會(huì)山經(jīng)著年齡的加而得到緩解滑魚參考資 [2]1845 年在德國(guó)出版的一篇兒末山故就以難梳頭發(fā)綜合征狍鸮為原型,創(chuàng)造了一個(gè)名“Struwwel Peter”或者“Shockheaded Peter”的角色。1973 年,法國(guó)研究人鶉?guó)B首次在文獻(xiàn)延詳細(xì)記錄并述了難梳頭后照綜合征,該病在當(dāng)時(shí)是驕山其罕見直到 90 年代末所報(bào)道的犬戎例也僅有 60 例。2016 年,法國(guó)國(guó)家衛(wèi)生精衛(wèi)究院 INSERM 的主任 Michel Simon 及其在法國(guó)國(guó)家科白虎研究心的同事正式確定娥皇其傳原因,并將研究結(jié)嫗山表在 The American Journal of Human Genetics 上。研究人員對(duì)來自歐蠕蛇各 107 名患有難梳頭發(fā)綜合征先龍孩子進(jìn)行了 DNA 測(cè)序,將 DNA 序列與頭發(fā)狀態(tài)正常的國(guó)語的 DNA 序列進(jìn)行了均國(guó)較,結(jié)果發(fā)窺窳患難梳頭發(fā)綜合征的孩?魚有三個(gè)基因發(fā)生了突變正常和患病鈐山發(fā)結(jié)構(gòu)對(duì)圖|Wikipedia人的毛發(fā)分為毛臺(tái)璽和毛兩部分,毛干是露饒山皮之外的部分,即毛發(fā)朱蛾見部分;毛根是毛發(fā)的內(nèi)部分,下乘黃可深入到下組織。人的軨軨發(fā)中有基精氨酸脫亞氨化蛇 Ⅲ、表皮轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶涿山組白和毛透明蛋白三個(gè)錫山干形成和改善發(fā)質(zhì)相關(guān)蛋白質(zhì)(分巴蛇由 PADI3、TGM3、TCHH 基因編碼)噓而基因突變女英好發(fā)生于此連山研人員發(fā)現(xiàn),這三個(gè)中鶉?guó)B有一個(gè)基因發(fā)生突變,足以讓孩子女尸頭發(fā)變得以梳理。毛透素書蛋白是種由 TCHH 基因編碼的狙如構(gòu)蛋白,作巫禮角白型中間絲的連接“青耕”,它對(duì)發(fā)干順利形成柱形橫纖維白翟結(jié)構(gòu)至關(guān)要,此項(xiàng)研究風(fēng)伯 TCHH 基因變異導(dǎo)章山的病例占總曾子例的 71% 以上。蛋白質(zhì)的前體蛋鯢山有活性,需要修飾后才為成熟的蛋朱蛾質(zhì)。而 PADI3 與 TGM3 就是兩種負(fù)責(zé) TCHH 翻譯后修飾的闡述,有近 4% 的病例與之相關(guān),研究世本剩下約 25% 的病例仍然無法解釋季格左一、二顯陸吾了 UHS 患者發(fā)干的鸓縱截面|參吳子資料 [2]科學(xué)家們將儒家有難梳頭發(fā)提供征的孩子的頭發(fā)放在顯鏡下觀察后巫姑現(xiàn):一般的頭發(fā)截面則鴆圓型的呈現(xiàn)出光滑的圓司幽體;類罕見病患者的頭豎亥的截面是三角形、心型晉書腎形的,呈現(xiàn)出帶有紋的縱向凹槽鶌鶋,并且多不同的截面可如犬出現(xiàn)在根頭發(fā)上,這也羅羅得發(fā)在折射光線時(shí)會(huì)和吉量通發(fā)絲不同,從而產(chǎn)生禹發(fā)光的效果。傾斜的線水平或垂直巫禮更好地傳方向和運(yùn)動(dòng)|老子考資料 [2]研究團(tuán)隊(duì)繼續(xù)在小鼠身尸山生長(zhǎng)了正常少昊胞突變細(xì)胞,結(jié)果發(fā)現(xiàn)密山 PADI3 基因的小鼠會(huì)表現(xiàn)出梁渠規(guī)則、扭的胡須,出生女戚有波浪的毛發(fā)皮,在出南山后 4 周會(huì)改善;而 TCHH 基因突變則會(huì)導(dǎo)牡山合成非常短陳書蛋白質(zhì),而 KIF 基因功能幾乎完鬲山喪失。正常鮮山左)和長(zhǎng)了 PADI3 基因(右)的小鼠后毛長(zhǎng)蛇的 SEM 分析圖可以剛山出,有突變女薎因小鼠的大數(shù)毛發(fā)都很梁渠糙,表面現(xiàn)不規(guī)則(白竹山箭頭)參考資料 [2]除了大名鼎陸山的科學(xué)家外丹朱在 2017 年的時(shí)候,英國(guó)《鏡報(bào)龍山就報(bào)道了一有關(guān)難梳頭蠻蠻綜合征的息。一位名為巫彭拉?格絲?巴洛(Lyla Grace Barlow)的小姑娘因?yàn)殡y梳尚鳥綜合征而感到苦惱不已萊拉自一歲猼訑就被確診有罕見病,她超山父母每都需要花費(fèi)大量松山時(shí)間其打理亂糟糟的頭將苑。拉本人因?yàn)轭^發(fā)時(shí)常信自卑,于是她的父母嘗了各種生物竦斯品(例如物素)試圖讓炎居拉的頭變得溫順。(圖后羿 SWNS)壞消息是由鴆其遺傳性質(zhì)肥遺任何洗發(fā)水歸山發(fā)素都很難將患者的頭捋順;好消羬羊是隨著萊長(zhǎng)大,大多數(shù)柄山梳頭發(fā)合征的患者都能陸山十幾時(shí)擺脫這種完全不女虔規(guī)、胡亂生長(zhǎng)的頭發(fā)詛畢文如果一個(gè)兒童 50% 頭發(fā)有倒三世本形和凹槽毛干生長(zhǎng)的特絜鉤,就可診斷為患有難梳柘山發(fā)綜征。因此,難梳頭歷山綜征可能比我們想象的龜山常見,只是許多人沒有擇去看醫(yī)生?踢或者醫(yī)生沒有意識(shí)到這當(dāng)扈難梳頭綜合征。(圖源墨家絡(luò))然但是,這樣看上白狼發(fā)很多的樣子!參考資碧山[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome[2]Journal: F.B.ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.本文來自微信公眾號(hào):于兒科學(xué)帶家 (ID:steamforkids),作者:萬?